自從7月份反覆感冒至今,中間感冒症狀一直好不了,
再加上以前就常患頭痛,頭昏的毛病,所以我ㄉ體力與精神就一直每況愈下....
到後來莫名的胃痛也困擾著我,才會驅使我至長庚看了肝膽腸胃科....
照了超音波,醫生說都還ok呀!只是脾臟有點腫大,當時也有作抽血檢查,
檢查報告就是我的血紅素指數偏低及紅血球容積偏小,因此腸胃科醫生說我疑似有地中海型貧血喔~~
其實這樣的血液檢查報告,在我懷孕生JOEY及大眼妹時就都知道,但當時都沒有作更詳細的追蹤與分析,
所以心中都一直以為自己是屬於缺鐵性的貧血罷了~~
後來遵從醫生的建議,改掛長庚血液科作更進一步的檢查與分析,
2個多禮拜的等待,最後昨天門診時已確定了,我是本身就是遺傳性的地中海型貧血,而且還不是缺鐵性的那種,醫生說我的指數一直偏低,當下聽到時,我都傻了....可能也是SHOCK吧~~
之前的以為及吃了這麼多的營養補充品原來都是作白工啦!(沒有對症下藥)
這種沒有辦法吃藥作療程,醫生只對我說,叫我平時飲食多吃,不要太累,多休息,不要作劇列運動, 3個月後再抽血作追縱,如果指數還是沒改善及上升的話,可能就必須要靠輸血囉~~
聽到這樣的結果,我真得不知該如何反應才好!家中的兄弟姐妹以及父母都沒有像我這樣的毛病,但診斷卻是遺傳,不知是否家人沒仔細檢查所以不知道還是我會是隔代遺傳嗎??
好家在爸比沒有,所以兩個寶貝就不會是重症基因的帶源,但也有可能會有1/4的機率,因此兩個小孩還是要密切注意他們的成長狀況才好~~
因為這樣的答案,所以我才會上網查詢了一下有關地中海型貧血的相關資料,也跟大家分享一下,
因為女孩子其實蠻容易有貧血的問題ㄉ,但往往都沒有仔細追蹤或檢查,所以想想自己也不知道為何活到這把年紀了才知道自己的貧血毛病竟是這般,還好兩個寶貝也都平安的生下囉~~
但爸比有時就會虧偶說,當初如果知道妳有這些毛病的話,早知道就不會娶偶囉,呵呵呵....
現在他要反悔都沒有機會了!!所以奉勸大家最好婚前都能作個健康檢查啦!
地中海貧血
地中海貧血（Thalassemia），又稱海洋性貧血，是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關。 患者的紅血球較脆弱且容易死亡，其帶氧能力亦不足，超過某種程度無法正常生活；在結婚以前健康檢查可以篩選出來，是一種隱性基因遺傳，患者紅血球的體積較正常細胞小，且有時因血紅素含量低較蒼白或呈靶型（target cells)。
病因
地中海貧血症的異常血紅蛋白是在1904年由一個芝加哥醫生發現的，直到1949年人們才通過電泳的方法發現異常血紅蛋白比正常血紅蛋白每個分子多了兩到四個正電荷。胺基酸序列分析證明，地中海貧血症患者的血紅蛋白的一個β亞基第6位胺基酸由正常的谷氨酸突變為異常的頡氨酸，導致血紅蛋白的載氧能力下降。但是另一方面，患有地中海貧血症的患者對瘧疾的抵抗能力要較正常人強，患上瘧疾的地中海貧血症患者，平均存活率顯著高於正常人群，因此在一些瘧疾比較嚴重的地區，如赤道以南非洲，地中海貧血症患者的平均預期壽命反而高於正常人群。
類型
根據血紅蛋白中不同位置的損害可分成兩類：α地中海貧血與β地中海貧血。α地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損，β地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。鐮刀型紅血球疾病,又名鐮刀型貧血(Sickle Cell Anemia )和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。
α地中海貧血
1．靜止型 患者無症狀。紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個月後即消失。
2．輕型 患者無症狀。紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，於生後6個月時完全消失。
3．中間型 又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。合併呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象。
實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代Hb Bart's，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。
4．重型 又稱 Hb Bart's 胎兒水腫綜合征。胎兒常于30～40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。
實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart's 或同時有少量HbH，無 HbA、 HbA2和HbF。
β地中海貧血
1.重型 又稱Cooley 貧血。患兒出生時無症狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，症狀隨年齡增長而日益明顯。由於骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發生於掌骨，以後為長骨和肋骨； 1 歲後顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。患兒常併發氣管炎或肺炎。當併發含鐵血黃素沈著症時，因過多的鐵沈著於心肌和其他臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沈著造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多於5歲前死亡。
實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多＞0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨 X 線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。
2.輕型 患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。
實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。
3.中間型 多於幼童期出現症狀，其臨床表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
症狀
地中海貧血症有隱性、輕度和重度之分。重度患者通常不能存活；而兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血症。相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性。
由於地中海型貧血的患者缺少正常的血紅素，紅血球攜氧功能差，體內主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟、脾臟均會進行旺盛的造血作用，但造出的紅血球也多半品質不佳，容易被破壞，成為惡性循環。骨髓增生會侵犯周圍的皮質骨，使骨骼較脆弱。旺盛的造血作用會消耗極多的養分與能量，使身體其他部位的養分供需失調。不斷的輸血可以改善貧血的症狀，也可避免過度的造血作用，但血紅素中的鐵質會過度存在身體中，並堆積至各重要器官造成器官病變。
而生活中，地中海貧血患者因血紅素帶氧量不足而影響患者在體力上的差異，患者不適宜進行太激烈的運動。另外亦因為血紅素不足的關係，患者比較容易有頭暈、頭痛甚至腰痛的症狀。
診斷與鑒別診斷
根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時、可作基因診斷。本病須與下列疾病鑒別。
1．缺鐵性貧血 輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。
2．傳染性肝炎或肝硬化 因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形態觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。
治療
輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。
1.一般治療 注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。
2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一。
紅細胞輸注 少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧，不主張用於重型β地貧。對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然後每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg ，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沈著症，故應同時給予鐵鼇合劑治療。
3．鐵鼇合劑 常用去鐵胺（ deferoxamine ) ，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞 1 年或 10～20 單位後進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷（例如 SF >1000μg/L）、則開始應用鐵鼇合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續皮下注射12小時，或加人等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每週5～7天，長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。 去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素 C 與鼇合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。
留言列表
